Έκθεση Αποτελεσμάτων

 

Υπάρχουν 3 τύποι εκθέσεων αποτελεσμάτων

Αρνητικό / μη παθογόνο

Μια αρνητική έκθεση δείχνει ότι δεν έχει εντοπιστεί κλινικά σημαντική μετάλλαξη.

Η έκθεση περιλαμβάνει:

Το αρνητικό αποτέλεσμα

Μεθοδολογία

Τα γονίδια που αναλύθηκαν

Το οικογενειακό δέντρο του ασθενούς

Αναφορές

 

Θετικό / παθογόνο

Μια θετική αναφορά δείχνει ότι εντοπίστηκε μια παθογόνος μετάλλαξη. Σε αυτήν την έκθεση θα βρείτε λεπτομέρειες σχετικά με τις μεταλλαγές που εντοπίστηκαν και την εκτενή ερμηνεία του κινδύνου του ατόμου, καθώς και ανάλυση των ευρημάτων.

Η έκθεση περιλαμβάνει:

Το θετικό αποτέλεσμα

Προσδιορίζονται οι παθογόνες μεταλλαγές

Λεπτομέρειες για την παθογόνο μεταλλαγή και το γονίδιο

Μεθοδολογία

Τα γονίδια που αναλύθηκαν

Το οικογενειακό δέντρο του ασθενούς

Αναφορές

VUS/ Αδιευκρίνιστης Κλινικής Σημασίας

Μια έκθεση VUS (Μεταλλαγή Αδιευκρίνιστης Κλινικής Σημασίας) υποδεικνύει ότι τα διαθέσιμα δεδομένα (δημοσιευμένα και σε silico analysis) δεν επαρκούν για να χαρακτηρίσουν τις μεταλλαγές που αναγνωρίστηκαν ως παθογόνες ή καλοήθεις.

Η έκθεση περιλαμβάνει:

Το αποτέλεσμα VUS

Αναγνωρισμένο VUS

Λεπτομέρειες της μεταλλαγής και του γονιδίου

Μεθοδολογία

Τα γονίδια που αναλύθηκαν

Το οικογενειακό δέντρο του ασθενούς

Αναφορές

Σε αυτές τις περιπτώσεις, τα εργαστήρια της Genekor παρακολουθούν κάθε μήνα νέες μεταλλαγές γονιδίων που σχετίζονται με τον καρκίνο και ενημερώνουν επ ‘αόριστον τα αποτελέσματα της βάσης δεδομένων κάθε μεμονωμένης εξέτασης για να δουν εάν κάποιο από τα ευρήματα του VUS έχει συσχετιστεί με καρκίνο. Σε μια τέτοια σπάνια περίπτωση τα εργαστήρια ενημερώνουν τον ιατρό και τον ασθενή για τα νέα ευρήματα,

Οι πιο πρόσφατες διεθνείς οδηγίες (ASCO, ESMO, NCCN και American Society of Breast Surgeons) συνιστούν ανεπιφύλακτα, αντί για αποκλειστικά BRCA1 / 2, τη χρήση πάνελ πολλαπλών γονιδίων για καλύτερη κάλυψη των γονιδιακών μεταλλάξεων που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού, του προστάτη, του παχέος εντέρου, του παγκρέατος, του καρκίνου των ωοθηκών κ.λπ..