Rezultatul HerediGENE

Există 3 tipuri de rezultate.

Negativ/Non-patogenic

Un rezultat negativ indică faptul că nu au fost identificate mutații patogenice.

Rezultatul include:

Rezultatul negativ

Metodologie

Genele analizate

Istoricul familial al pacientului

Referințe

Pozitiv/Patogenic

Un rezultat pozitiv indică faptul că o mutație patogenică a fost identificată. În acest raport veți putea găsi informații cu privire la variantele indentificate și interpretarea riscului împreună cu analiza informațiilor obținute.

Rezultatul include:

Rezultatul pozitiv

Variantele patogenice indentificate

Detalii cu privire la variant patogenică si la gena respectivă

Metologie

Genele analizate

Isoricul familial al pacientului

Referinte

VUS/Variantă clinic nesemificativă

Un rezultat VUS(Variantă clinic nesemnificativă) indică informațiile disponibile(publicații și analize in silico) care sunt suficiente pentru a categoriza varianta indentificată ca și patogenică sau nu.

Rezultatul include:

Rezultatul VUS

Varianta clinic nesemnificativă indentificată

Detalii despre VUS si gena respectivă

Metodologie

Genele analizate

Istoricul familial al pacientului

 Referinte

In these cases Genekor Laboratories follow up every month on new gene variations that are associated with cancer and update the database results of every individual test indefinitely to see if any of the VUS findings have been associated with cancer. In such rare case the laboratories inform the physician and the patient about the new finds, in order to proceed to personalized management.

Cele mai recente ghiduri internaționale(ASCO, ESMO, NCCN și Societatea Americană a Chirurgilor de Sân) recomandă cu tărie utilizarea panelurilor multi-genice în locul testării doar a genelor BRCA1/2 pentru a acoperi toate variantele genetice asociate cu un risc crescut de a dezvolta cancer de sân, de prostată, colon, pancreas, ovar etc.