Analiza HerediGENE

brca gene mutation

Cum funcționează

Testul HerediGENE este realizat prin analiza a 43 de gene implicate în predispoziția genetică la cancer, dintre acestea 17 gene sunt legate de complexul de recombinare omologă. Panelul de gene cuprins în această analiză acoperă cele mai importante gene asociate cu predispoziția ereditară de apariție a cancerului.

Testul HerediGENE este conceput pentru atingerea nivelului maxim de specificitate si sensibilitate. Secvențierea se realizează prin intermediul platformei Illumina folosind tehnologia avansată de secvențiere de ultimă generație (NGS) pentru a analiza complet un grup de gene asociate cu sindroamele de cancer ereditar. Analiza rearanjamnetelor mari este, de asemenea, inclusă in analiza HerediGENE.

Majoritatea pacientilor indentificați pozitiv în urma efectuării analizei HerediGENE vor primi rezultate conform ghidurilor pentru management clinic disponibil.

Cine ar trebui testat?

Toate cazurile de cancer de sân, conform ultimelor ghiduri ale Societății Americane a Chirugilor de Sân

Orice tip de cancer în stadiu incipient

Pacienți cu tumori primare multiple

Cancere bilaterale

Același tip de cancer apărut la mai multe persoane din familie

Incidența cancerului la mai multe generații ale aceleiași familii

Apariția unor tumori rare la orice vârstă

Prezența unor semne fizice care sunt cunoscute ca fiind asociate cu un tip de cancer ereditar( cum ar fi alunițele în cazul melanomului sau polipii în cazul cancerului de colon

Unele rude de gradul întâi (mama, tata, frate, sora, copii) care sunt diagnosticați cu cancer și daca au același tip de cancer

Dumneavoastră sau o rudă apropiată sunteți diagnosticați cu un tip de cancer rar care este legat de sindromul predispoziției cancerului ereditar

Indentificați un semn fizic care va poate conduce către predispoziția la cancer ereditar

Un membru al familiei(părinte, copil, bunic, unchi, mătușă, nepot sau nepoată) a fost diagnosticat cu cancer de sân la vârsta de 45 de ani sau mai devreme.

Aveți un istoric de cancer de sân la orice vârstă ȘI doi sau mai mulți membri ai familiei au fost diagnosticați cu cancer de sân, pancreas sau prostată la orice vârsta.

Aveți un istoric de cancer de sân triplu negativ(cancer de sân cu receptor estrogen, progesteron si HER2 – negativ) diagnosticat la vârsta de 60 de ani sau mai devreme

Un istoric familial de cancer de sân la bărbați

Diferite tipuri de cancer apărute la aceeasi persoană din familie

Cancer dezvoltat la organe pereche(ambii sâni, ambii rinichi)

Unele rude apropiate au acelasi tip de cancer(ex. mama,fiica, sora cu cancer de sân)

Aparțineți unui grup etnic cunoscut ca având risc crescut de dezvoltare al cancerului ereditar și aparțineți unuia sau mai multor grupuri de mai sus

Tumori rare apărute la orice vârstă

De ce analiza HerediGENE?

Ajută medicii în managementul chirugical si farmaceutic personalizat pentru fiecare pacient.

 

  Detectează membrii familiei care aparțin categoriei cu risc ridicat și care pot beneficia de un program personalizat de reducere al riscului.

 

  Ghiduri internaționale recunosc valoarea utilizării panelurilor multi-genice pentru cancerul ereditar ca fiind:

Eficiente din punct de vedere al costului

Mai eficiente

Mai informative

 Echipa experimentată a Genekor oferă support științific și procedural pentru medic și pacient înainte, în timpul procesului și după finalizarea analizei. Dacă aveți nevoie de informații, va rugăm sa ne contactați la 0312289800/801.

Intrebari

Da,genele BRCA1/2 sunt incluse, pe lângă alte 41 de gene prezentate în tabel.

Principalele tipuri de cancer acoperite de HerediGENE includ, dar nu limitativ:mamar, ovarian, de prostate, colorectal, endometrial, melanoma, pancreatic, gastric, endocrin, renal. 

Rezultatele obținute în urma acestui test sunt utile pentru întreaga familie. Atunci când o mutație patogenă este identificată, în majoritatea cazurilor ea este moștenită de la unul din părinți. Frații și copiii prezintă, de asemenea, risc de 50% să moștenească aceeași mutație patogenă. Mai multe rude îndepărtate, cum ar fi veri, mătuși, unchi și bunici, sunt, de asemenea, expuși riscului de a fi purtători ai mutației patogene indentificate in proba dumneavoastră, chiar dacă aceștia nu au fost incă diagnosticați cu cancer sau daca au un tip diferit de cancer decât cel diagnosticat la dumneavoastră. Informațiile despre această predispoziție pot fi de mare ajutor în stabilirea planului de supraveghere, ceea ce duce la detectarea timpurie a cancerului, într-o etapă în care este mai ușor de administrat.

Rețineți că sindroamele predispoziției la cancer ereditar pot fi asociate cu diferite tipuri de cancer. Aceasta înseamnă că dacă mutația detectată în proba dumneavoastra este, de obicei, asociată cu cancerul mamar sau cu cancerul ovarian, aceasta poate, de asemenea, crește riscul de cancer pancreatic sau de prostate, de exemplu. Aceasta, la rândul său, înseamnă că informațiile despre existența mutației patogne sunt în egală masură importante pentru rudele de sex masculin și de sex feminine. Adresați-vă medicului dumneavoastră pentru a vă ajuta să identificați ce rude trebuie testate pentru mutația identificată.

În ciuda faptului că BRCA1 și BRCA2 sunt genele cele mai semnificative în predispoziția ereditară la cancer mamar și ovarian, analizele din ultimii douăzeci de ani au evidențiat faptul că mutațiile acestor două gene cu penetranță înaltă sunt prezente numai la aproximativ 20% din familiile cu risc ridicat. Studiile recente au arătat ca analiza unui grup de gene legate de predispoziția la cancer ereditar sporește probabilitatea de a identifica o mutație patogenă cu până la 14%.

Dacă o mutație nu este identificată atunci când se efectueaza doar analiza BRCA1/2, atunci medicul dumneavoastra vă poate cere să fie analizate și alte gene pentru a detecta cauza genetică a bolii. Daca acest lucru se realizează in mod succesiv, timpul de procesare si costul testului cresc.

Genele responsabile de predispoziția la cancer ereditar pot fi clasificate în funcție de riscul relative de cancer la care îi expun pe purtătorii de mutații patogne. În acest sens, pot fi identificate trei categorii. Genele ale căror mutații expun la un risc relativde cancer de 5 sau mai mare sunt cunoscute sub numele de “gene de susceptibilitate cu penetranță înaltă“. Un risc relative de 1.5 sau mai mic este asociat cu “gene de susceptiilitate cu penetranță scăzută“. Genele care expun la risc intermediar de 1.5-5 sunt cunoscute sub denumirea de “gene de susceptibilitate cu penetranță intermediară.

Valabilitatea în prezentarea clinică a sindromului precum si alte diferente cauzate de mediu și stilul de viață între indivizii din aceeasi familie pot face dificilă indentificarea riscului persoanelor. Cristeriile clasice utilizate initial pentru a define multe din sindroamele cancerului ereditar au sensibilitate si specificitate limitată în detectarea purtătorilor mutației ereditare.

Factorii care pot limita accesul la datele privind antecedentele heredo-colaterale sunt:

  • evaluarea incomplete a istoricului familial

  • înregistrări medicale indisponibile

  • număr scăzut de membri ai familiei

  •  un număr mic de indivizi din sexul susceptibil în cazurile de cancer limitate la sex
  •  moartea precoce a persoanelor cheie în familie, din alte cause decât cancerul, înainte de vârsta medie de debut a fenotipului

  • intervenții chirurgicale profilactice de eliminare a organului cu risc
  • falsă paternitate sau adopție

  • informații inexacte sau incomplete despre membrii familiei
  • neinvestigarea tuturor tipurilor de cancer în familie

Rezultatul testului HerediGENE va fi disponibil in 25 de zile lucrătoare.

Sânge periferic complet în eprubete EDTA(2 eprubete). Genekor NU efectuează recoltări de probe de sânge, prin urmare este necesar să vă adresați medicului sau oricărui alt laborator care efectuează astfel de recoltări, pentru a putea obține proba.

Pentru informații despre acoperirea costurilor testului, vă rugăm să contactați fondul de sănătate sau asiguratorul

Genekor Medical SA este certificate ELOT EN ISO9001:2008 și acreditat ELOT EN ISO15189:2012. Conform acestor standarde de calitate, consimțământul scris al fiecărui pacient pentru utilizarea materialului său genetic este obligatoriu.

Proba trebuie menținută la temperature camerei(25°C). Pe perioada verii, recomandăm să plasați un pachet de gheață lângă probă(pachetul de gheață nu trebuie să atingă direct eprubetele).

 

Cele mai recente ghiduri internaționale(ASCO, ESMO, NCCN și Societatea Americană a Chirurgilor de Sân) recomandă cu tărie utilizarea panelurilor multi-genice în locul testării doar a genelor BRCA1/2 pentru a acoperi toate variantele genetice asociate cu un risc crescut de a dezvolta cancer de sân, de prostată, colon, pancreas, ovar etc.