HerediGENE® Testi

brca gene mutation

Nasıl Çalışır?

HerediGENE® testi, 21’i Homolog Rekombinasyon (HR) kompleksi ile ilgili olan, kansere genetik yatkınlıkla ilişkili 52 genin analiz edilmesiyle gerçekleştirilir. Analizin içeriği, kansere kalıtsal yatkınlıkla ilişkili en önemli genleri kapsar.

HerediGENE® testi, maksimum hassasiyet ve özgüllük elde etmek üzere tasarlanmıştır. Dizileme, kalıtsal kanser sendromları ile ilişkili bir grup geni tam olarak analiz etmek için gelişmiş Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi kullanılarak Illumina platformu aracılığıyla gerçekleştirilir. Geniş genomik rearanjmanların (yeniden düzenlemelerin) analizi de HerediGENE’de yer alır.

HerediGENE analizinden pozitif bir bulgu alan kişilerin büyük çoğunluğu, kişilerin kişiselleştirilmiş klinik yönetimi için halihazırda tedavi kılavuzlarının bulunduğu sonuçlar alacaktır.

Kimler teste tabi tutulmalıdır?

Amerikan Meme Cerrahları Derneği‘nin en yeni kılavuzlarına göre tüm meme kanseri vakaları

Her kanser tipinin erken başlangıç evresi

Birden fazla primer tümörü olan bireyler

Bilateral kanserler

Yakın akrabalarda aynı kanser türünün ortaya çıkması

Ailenin birkaç jenerasyonunda görülen kanser vakası

Nadir görülen tümörlerin her yaşta oluşumu

Kalıtsal kanserle ilişkili olduğu bilinen fiziksel belirtilerin varlığı (örneğin benler ve melanom ya da polipler ve kolon kanseri)

Özellikle aynı tür kansere sahiplerse, kanserli birkaç birinci derece akraba (anne, baba, kız kardeşler, erkek kardeşler, çocuklar)

Siz veya kalıtsal kanser yatkınlığı sendromlarıyla bağlantılı nadir bir kansere sahip yakın bir akrabanız

Kalıtsal kanser yatkınlığı ile bağlantılı fiziksel bir bulgu

45 yaşında veya daha genç yaşta meme kanseri teşhisi konmuş bir aile üyesi (ebeveyn, kardeş, çocuk, büyükanne/büyükbaba, amca, teyze, dayı, hala, yeğen)

Herhangi bir yaşta kişisel meme kanseri öyküsü VE iki ya da daha fazla aile üyesine meme, pankreas ve/veya prostat kanseri teşhisi konması

60 yaşında veya daha genç yaşta tespit edilmiş kişisel üçlü negatif meme kanseri (östrojen reseptörü, progesteron reseptörü ve HER2 negatif olan meme kanseri) öyküsü

Kişisel veya ailesel erkek meme kanseri öyküsü

Aynı kişide bağımsız olarak ortaya çıkan birkaç farklı kanser türü

Çift organda gelişen kanser (her iki meme, her iki böbrek)

Aynı kanser türüne sahip kan bağı olan birkaç yakın akraba (ör. meme kanseri olan bir anne, kız çocuğu, kız kardeş)

Belirli bir kalıtsal kanser sendromuna sahip olma ihtimalinin arttığı bilinen bir ırksal/etnik gruba ait olmak (ör. Aşkenaz Yahudisi) ve aynı zamanda yukarıdaki özelliklerden bir veya daha fazlasına sahip olmak

Nadir görülen tümörlerin herhangi bir yaşta oluşumu

Neden HerediGENE® Testi :

  • Uluslararası kılavuzlara göre, 21 tanesi Homolog Rekombinasyona dahil olan 52 genin NGS analizi
  • Kapsamlı bir analiz: Test, analiz edilen genlerin tüm kodlama bölgelerini ve 20 baz çifti yan  intronik dizileri hedefler. Kopya sayısı varyasyonu (CNV) analizi de dahil edilmiştir.
  • Tüm olumlu sonuçların alternatif yöntemlerle doğrulanma
  • Uluslararası yönergelere göre sürekli güncellenme
  • Kalıtsal kanser üzerine çok sayıda uluslararası yayını olan deneyimli, özverili bir ekip

Neden Multigen Genetik Test?

Doktorların hastaların cerrahi ve ilaç yönetimini kişiselleştirmelerine yardımcı olur.

Hangi aile üyelerinin yüksek risk kategorisine dahil olduğunu ve kişiselleştirilmiş bir risk azaltma programından kimlerin yararlanabileceğini tespit eder.

Uluslararası kılavuzlar, kalıtsal kanser için çok genli panellerin kullanımının değerini şu şekilde kabul etmektedir:

  1.  Uygun maliyetli
  2.  Daha etkili
  3.  Daha bilgilendirici

 

Genekor, test öncesinde, sırasında ve sonrasında tecrübeli ekibimiz sayesinde hekime ve hastaya sürekli bilimsel ve prosedürel destek sağlar. Herhangi bir sorunuz varsa +90 212 327 2780  numaralı telefondan bize ulaşın.

SSS (Sıkca Sorulan Sorular)

Evet, BRCA1/2, tabloda gösterilen 50 gen ile birlikte dahil edilmiştir.

HerediGENE’in kapsadığı ana kanser türleri, Meme, Over, Prostat, Kolorektal, Endometriyum, Melanom, Pankreas, Gastrik, Endokrin, Böbrek kanserleridir ancak bunlarla sınırlı değildir

Testlerden elde edilen sonuçlar bütün aile için kullanışlıdır. Vakaların çoğunda, ortaya çıkan patojenik mutasyon ebeveynlerin birinden kalıtsal yolla alınmış olmaktadır. Kardeşlerin ve çocukların da aynı patojenik mutasyonu kalıtımsal yolla alma ihtimalleri %50’dir. Kuzenler, teyzeler, halalar, amcalar, dayılar, büyükanneler ve büyükbabalar gibi daha uzak akrabalar da, onlara kanser teşhisi konulmamış veya size konulandan başka tür bir kanser teşhisi konulmuş olsa bile, numunenizde belirlenen patojenik mutasyonu taşıma ihtimaline sahiptirler. Bu yatkınlık hakkında bilgi sahibi olmak, gözetim planlarını ayarlamada, kanseri başa çıkılması daha kolay olan erken bir aşamada saptamada yardımcı olabilir.

Kalıtsal kanser yatkınlığı sendromlarının birçok farklı kanser türü ile ilişkili olabileceğini unutmayın. Bu, örneğinizde saptanan mutasyonun çoğunlukla meme veya over kanseri ile ilişkili olmasına rağmen, örneğin prostat veya pankreas kanseri riskini de artırabileceği anlamına gelir. Bu da, patojenik mutasyon taşıyor olma bilgisinin hem erkek hem kadın için aynı derecede önemli olduğu anlamına gelmektedir. Lütfen, belirlenen mutasyon için hangi akrabalarınızın teste tabi tutulması gerektiğini belirlemek için doktorunuza danışın.

Kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri yatkınlığındaki en önemli iki gen BRCA1 ve BRCA2 olmasına rağmen, yirmi yıllık analizler, bu iki yüksek nüfuzlu gendeki mutasyonların, yüksek riskli ailelerin sadece, yaklaşık %20’sinde olduğunu göstermiştir. Son çalışmalar, kalıtsal kanser yatkınlığı hakkında gen panelinde yapılan analizlerin, patojenik mutasyonu tespit etme şansını %14 arttırdığını göstermiştir.

Sadece BRCA1/2 analizlerinin sonucunda herhangi bir mutasyon tespit edilmediyse, doktorunuz, durumunuzun altta yatan genetik sebebini tespit edebilmek için sizden ek gen analizi isteyebilir. Bu sırayla yapıldığında analiz masrafını ve zamanını artırır.

Kalıtsal kanser yatkınlığı genleri, etkiledikleri patojenik mutasyon taşıyıcılarının kanser oluşturma risklerine göre, göreceli olarak kategorize edilebilirler. Bu açıdan bakıldığında, üç kategori tespit edilebilir. “Yüksek nüfuzlu genler” olarak bilinen, mutasyonun 5 veya daha yüksek bağıl kanser riskine sebep olduğu genler. Bağıl kanser riski 1,5 veya daha az olan, “düşük nüfuzlu genler”. Orta aralık olan 1,5-5’i kapsayan “orta nüfuzlu” genler. Dolayısıyla, aile geçmişinin olmaması, ailenizdeki mutasyonun orta veya düşük nüfuzlu bir gende meydana geldiği anlamına gelebilir.

Aynı ailedeki bireylerin hayatlarındaki çevresel ve yaşam stili ile ilgili değişiklikler ile birlikte sendromun klinik sunumlarda değişiklik göstermesi, risk altındaki bireyleri tespit etmeyi zorlaştırabilir ve birçok kalıtsal kanser sendromunu tanımlamadaki orijinal kriterler de, germ yolu mutasyonu taşıyıcılarını saptamada sınırlı duyarlılık ve özgüllüğe sahiptir.

Ailedeki bilgi vericiliği sınırlayan faktörler şunlardır:

  • tamamlanmamış aile öyküsü değerlendirmesi

  • tıbbi kayıtların mevcut olmaması

  • ailenin küçük olması
  •  sadece belirli bir cinsiyette meydana gelebilen kanserlerde, ailede yatkın cinsiyetteki birey sayısının azlığı
  • ailenin ana bireylerinin fenotipin ortalama başlangıç yaşından önce kanser dışındaki bir sebepten erken ölümü
  • risk altındaki organın alındığı koruyucu ameliyatlar
  • yanlış babalık bilgisi veya evlatlık durumu
  • aile üyeleri hakkında yanlış veya tam olmayan bilgiler
  • ailedeki her tür kanseri araştırmada başarısız olmak

HerediGENE Testi sonuçları 20 iş günü içerisinde hazır olur.

EDTA flakonlarında (2 flakon) tam periferik kan veya tükürük numunesi. Genekor kan alımı YAPMAZ, bu yüzden kan aldırmak için doktorunuza veya bu tür kan alımı yapan laboratuvarlara başvurun.

Testin masraflarının sigorta tarafından kapsanması konusunda bilgi almak için kişisel sigortanızla görüşün.

Genekor Medical S.A., her hastadan genetik materyalinin kullanılması için yazılı iznini gerektiren ELOT EN ISO9001:2008 sertifikasına ve ELOT EN ISO15189:2012 akreditasyonuna sahiptir.

Numune oda sıcaklığında tutulmalıdır (25°C). Yaz mevsiminde kit içinde buz torbasının bulunmasını tavsiye ediyoruz (torba numunelerle doğrudan temas ETMEMELİDİR).

Analiz Edilen Genler Tablosu

En güncel uluslararası kılavuzlar (ASCO, ESMO, NCCN ve Amerikan Meme Cerrahları Derneği), meme, prostat, kolon, pankreas, over kanseri vb. riskinin artmasıyla ilişkili gen varyantlarının daha iyi kapsanması için yalnızca BRCA1/2 yerine çoklu gen panellerinin kullanılmasını şiddetle tavsiye etmektedir.

brca gene mutation

2020 HerediGENE. All Rights Reserved.

Web Design