HerediGENE Raporu

brca gene mutation

3 tür Analiz Raporu vardır.

Negatif/Patojenik Olmayan

Negatif bir rapor klinik olarak önemli hiçbir mutasyonun belirlenmediğini gösterir.

Rapor şunları içerir:

Negatif Sonuç

Metodoloji

Test Edilen Genler

Hastanın Soy Ağacı

Referanslar

Pozitif/Patojenik

Pozitif bir rapor, patojenik bir mutasyonun tanımlandığını gösterir. Bu raporda, saptanan varyasyonlar ve bireyin taşıdığı riskin kapsamlı bir şekilde yorumlanmasıyla birlikte bulguların analizini de bulacaksınız.

Rapor şunları içerir:

Pozitif Sonuç

Tanımlanan Patojenik Varyantlar

Patojenik varyantın ve genin varyant detayları

 Metodoloji

 Test Edilen Genler

 Hastanın Soy Ağacı

Referanslar

VUS/Belirsiz Anlamlılığa Sahip Varyant

Bir VUS (Belirsiz Klinik Anlamlılığa Sahip Varyant) raporu, mevcut verilerin (yayımlanmış ve in silico analiz) patojenik veya iyi huylu olarak tanımlanan varyantları karakterize etmek için yeterli olmadığını gösterir.

Rapor şunları içerir:

VUS Sonucu

Tanımlanmış VUS

VUS ve Gene Ait Varyant Ayrıntıları

Metodoloji

Test Edilen Genler

Hastanın Soy Ağacı

Referanslar

Bu durumlarda Genekor Laboratuvar, her ay kanserle ilişkili yeni gen

varyasyonlarını takip eder ve VUS bulgularından herhangi birinin kanserle

ilişkili olup olmadığını görmek için her kişisel testin veri tabanı sonuçlarını

süresiz olarak günceller. Böyle nadir bir durumda, laboratuvarlar

kişiselleştirilmiş yönetime geçmek için hekimi ve hastayı yeni bulgular

hakkında bilgilendirir.

brca gene mutation

En güncel uluslararası kılavuzlar (ASCO, ESMO, NCCN ve Amerikan Meme Cerrahları Derneği), meme, prostat, kolon, pankreas, over kanseri vb. riskinin artmasıyla ilişkili gen varyantlarının daha iyi kapsanması için yalnızca BRCA1/2 yerine çoklu gen panellerinin kullanılmasını şiddetle tavsiye etmektedir.