Γονιδιακή Εξέταση για Καρκίνο

HerediGENE®

σύνδρομο lynch

Πως πραγματοποιείται η γονιδιακή εξέταση για καρκίνο;

Η γονιδιακή εξέταση HerediGENE® πραγματοποιείται αναλύοντας 43 γονίδια που εμπλέκονται στη γενετική προδιάθεση για καρκίνο. Τα 17 από τα οποία σχετίζονται με το σύμπλεγμα Ομόλογου Ανασυνδυασμού (HR). Το περιεχόμενο της ανάλυσης καλύπτει τα πιο σημαντικά γονίδια που σχετίζονται με την κληρονομική προδιάθεση για καρκίνο.

Η τεχνολογία πίσω απο το HerediGENE®

Το τεστ HerediGENE® έχει σχεδιαστεί για να επιτυγχάνει τη μέγιστη ευαισθησία και ειδικότητα. Η αλληλούχιση πραγματοποιείται μέσω της πλατφόρμας Illumina – Next Generation Sequencing (NGS) για την πλήρη ανάλυση γονιδίων που σχετίζονται με κληρονομικό καρκίνο.

Η ανάλυση μεγάλων γονιδιωματικών αναδιατάξεων περιλαμβάνεται επίσης στο HerediGENE.

H συντριπτική πλειονότητα των ατόμων που λαμβάνουν ένα θετικό εύρημα από την ανάλυση HerediGENE θα λάβουν αποτελέσματα για τα οποία υπάρχουν ήδη διαθέσιμες οδηγίες για την εξατομικευμένη κλινική διαχείριση του θέματος.

Ποιος πρέπει να υποβληθεί στη γονιδιακή εξέταση για καρκίνο HerediGENE;

Άτομα με:

Καρκίνο του μαστού, σύμφωνα με τις παγκόσμιες κατευθυντήριες οδηγίες   (American Society of Breast Surgeons).

Οποιαδήποτε μορφή καρκίνου σε νεαρή ηλικία.

Πολλαπλούς πρωτογενείς όγκους.

Αμφοτερόπλευρο καρκίνο του μαστού ή/και των ωοθηκών.

Ιδια μορφή καρκίνου με κοντινούς συγγενείς και

Εμφάνιση καρκίνου σε πολλές γενιές της οικογένειας.

Σπάνιους όγκους σε οποιαδήποτε ηλικία.

Η παρουσία σωματικών μεταλλαγών που είναι γνωστό ότι σχετίζονται με κληρονομούμενο καρκίνο, όπως μελάνωμα ή πολύποδες και καρκίνο του παχέος εντέρου.

  • Αρκετοί συγγενείς πρώτου και δευτέρου βαθμού, δηλαδή γονείς με καρκίνο, αδέλφια με καρκίνο, παιδιά με καρκίνο και ειδικά εάν είχαν τον ίδιο τύπο καρκίνου.
  • Εσείς ή ένας στενός συγγενής με έναν σπάνιο καρκίνο που συνδέεται με κληρονομικά σύνδρομα προδιάθεσης καρκίνου.
  • Ένα φυσικό εύρημα που συνδέεται με μια κληρονομική προδιάθεση για καρκίνο.
  • Μέλος της οικογένειας (γονέας, αδελφός, παιδί, παππούς και γιαγιά, θείος, θεία, ανιψιός ή ανιψιά) που έχουν διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού σε ηλικία 45 ετών ή νεότεροι.
  • Ένα προσωπικό ιστορικό καρκίνου του μαστού σε οποιαδήποτε ηλικία. Επίσης, με δύο ή περισσότερα μέλη της οικογένειας διαγνωσμένα με καρκίνο του μαστού, παγκρέατος και / ή  προστάτη σε οποιαδήποτε ηλικία.
  • Προσωπικό ιστορικό τριπλά αρνητικού καρκίνου του μαστού (καρκίνος του μαστού που είναι αρνητικός σε υποδοχείς οιστρογόνων, αρνητικός σε υποδοχείς προγεστερόνης και αρνητικός σε HER2) διαγνωσμένος σε ηλικία 60 ετών  ή σε νεότερη.
  • Οικογενειακό ή προσωπικό ιστορικό ανδρικού καρκίνου του μαστού.
  • Διάφοροι τύποι καρκίνου που εμφανίστηκαν ανεξάρτητα στο ίδιο άτομο.
  • Καρκίνος που έχει αναπτυχθεί σε ένα ζεύγος οργάνων (και τα δύο στήθη, και τα δύο νεφρά).
  • Αρκετοί στενοί εξ αίματος συγγενείς που έχουν τον ίδιο τύπο καρκίνου (π.χ. μητέρα, κόρη, αδερφή με καρκίνο του μαστού).
  • Ανήκει σε μια φυλετική / εθνοτική ομάδα που είναι γνωστό ότι έχει αυξημένες πιθανότητες για εμφάνιση κληρονομικού καρκίνου (π.χ. Ashkenazi Jewish) και να έχει ένα ή περισσότερα από τα παραπάνω χαρακτηριστικά.
  • Εμφάνιση σπάνιου όγκου σε οποιαδήποτε ηλικία.

Σε ποιές περιπτώσεις πραγματοποιείται δωρεάν γονιδιακός έλεγχος ή μερικώς καλυπτόμενος γονιδιακός έλεγχος (Μέσω ΕΟΠΥΥ) για μεταλλαγές των γονιδίων BRCA 1/2;

Δωρεάν γονιδιακός έλεγχος ή μερικώς καλυπτόμενος γονιδιακός έλεγχος (Μέσω ΕΟΠΥΥ) για μεταλλαγές των γονιδίων BRCA 1/2 αφορά όλες τις γυναίκες που έχουν διαγνωστεί με: 

Επιθηλιακό καρκίνο των ωοθηκών, ανεξαρτήτου ηλικίας και οικογενειακού ιστορικού.

Ca μαστού πριν από την ηλικία των 45 ετών.

  Σε οποιαδήποτε ηλικία Ca μαστού και έχουν τουλάχιστον δύο (2) περιστατικά από την ίδια μεριά της οικογένειας με εμπεριστατωμένη διάγνωση Ca μαστού, ωοθηκών, παγκρέατος ή προστάτη με Gleason score μεγαλύτερο ή ίσο του 7.

Τις γυναίκες στων οποίων την οικογένεια υπάρχει γνωστή μετάλλαξη των γονιδίων BRCA 1/2.

Η ανωτέρω ασθενής εμπίπτει στις παραπάνω ενδείξεις και παραπέμπεται για τη διενέργεια της εξέτασης:
Έλεγχος παρουσίας μεταλλάξεων γονιδίων BRCA1/2 με NGS και Ανίχνευση Μεγάλων Γονιδιακών Αναδιατάξεων με MLPA.
( Βάσει της (Υ.Α. Γ2(δ)/οικ. 61919 ΦΕΚ Β΄/3969/2018).

Δείτε αναλυτικά τα 43 γονίδια που αναλύει το τεστ HerediGene: Πίνακας Γονιδίων

Γιατί το HerediGene τεστ;

Βοηθά τους γιατρούς να εξατομικεύσουν τη χειρουργική και φαρμακευτική διαχείριση των ασθενών.

Ανιχνεύει ποια μέλη της οικογένειας ανήκουν στην κατηγορία υψηλού κινδύνου και ποια μπορούν να επωφεληθούν από ένα εξατομικευμένο πρόγραμμα μείωσης κινδύνου.

Οι διεθνείς οδηγίες αναγνωρίζουν την αξία της χρήσης πάνελ  πολλαπλών γονιδίων για κληρονομούμενο καρκίνο ως:

    • Οικονομικά αποδοτικό
    • Πιο αποτελεσματικό
    • Πιο ενημερωτικό

 

Η Genekor παρέχει συνεχή επιστημονική υποστήριξη σε ιατρό και ασθενή πριν, κατά τη διάρκεια της διαδικασίας και μετά το τεστ.

Εάν έχετε απορίες επικοινωνήστε μαζί μας στο 210 6032138. 

Συχνές Ερωτήσεις

Ναι, τα γονίδια BRCA1/2 συμπεριλαμβάνονται μαζί με τα 41 ακόμη γονίδια που φαίνονται στον πίνακα.

Οι κύριοι τύποι καρκίνου που καλύπτονται από το HerediGENE περιλαμβάνουν, αλλά δεν περιορίζονται σε αυτούς:  καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών, του προστάτη,, του εντέρου,  του ενδομητρίου, του μελανώματος, του παγκρέατος, του στομάχου,  του θυρεοειδή, το νεφρού

Τα αποτελέσματα που λαμβάνονται από το τεστ είναι χρήσιμα για ολόκληρη την οικογένεια. Επομένως, όταν εντοπίζεται μια παθογόνος μετάλλαξη, στις περισσότερες περιπτώσεις κληρονομείται από έναν από τους γονείς μας. Επίσης, τα αδέλφια και τα παιδιά έχουν 50% πιθανότητα να κληρονομήσουν την ίδια παθογόνο μετάλλαξη. Περισσότεροι απόμακροι συγγενείς, όπως ξαδέλφια, θείοι και παππούδες, κινδυνεύουν επίσης να φέρουν την παθογόνο μετάλλαξη που προσδιορίζεται στο δείγμα σας. Ισχυεί και για περιπτώσεις που ακόμα δεν έχουν διαγνωστεί με καρκίνο ή έχουν διαφορετικό τύπο καρκίνου από αυτόν που έχει διαγνωστεί σε εσάς.  Συνεπώς, η γνώση σχετικά με αυτήν την προδιάθεση μπορεί να βοηθήσει στην καθοδήγηση του πλάνου επιτήρησής τους, οδηγώντας σε ανίχνευση του καρκίνου σε πρώιμο στάδιο κατά το οποίο γίνεται ευκολότερη η διαχείριση.

Σημείωση: 

Τα κληρονομικά σύνδρομα προδιάθεσης καρκίνου μπορεί να σχετίζονται με πολλούς διαφορετικούς τύπους καρκίνου. Αυτό σημαίνει, ότι ακόμη και αν η μετάλλαξη που εντοπίζεται στο δείγμα σας σχετίζεται κυρίως με καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών, μπορεί επίσης να αυξήσει τον κίνδυνο καρκίνου του προστάτη ή του παγκρέατος. Αυτό με τη σειρά του σημαίνει ότι η γνώση σχετικά με τη μεταφορά μιας παθογόνου μετάλλαξης είναι εξίσου σημαντική τόσο για τους άνδρες όσο και για τις γυναίκες συγγενείς. Ζητήστε από το γιατρό σας να βοηθήσει να προσδιορίσετε ποιοι συγγενείς πρέπει να εξεταστούν για τη μετάλλαξη που προσδιορίζεται.

Παρά το γεγονός ότι τα BRCA1 και BRCA2 είναι τα δύο πιο σημαντικά γονίδια στην κληρονομική προδιάθεση καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών, είκοσι χρόνια ανάλυσης κατέδειξαν το γεγονός ότι οι μεταλλάξεις σε αυτά τα δύο πολύ διεισδυτικά γονίδια υπάρχουν μόνο σε περίπου το 20% των οικογενειών υψηλού κινδύνου. Πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει ότι η ανάλυση μιας ομάδας γονιδίων που σχετίζονται με κληρονομική προδιάθεση καρκίνου αυξάνει την πιθανότητα αναγνώρισης μιας παθογόνου μετάλλαξης έως και 14%.

Εάν μια μετάλλαξη δεν εντοπιστεί όταν αναλύονται μόνο τα BRCA1 / 2, ο γιατρός σας μπορεί να σας ζητήσει να αναλυθούν επιπλέον γονίδια προκειμένου να προσδιοριστεί η υποκείμενη γενετική αιτία της κατάστασής σας. Εάν αυτό γίνει διαδοχικά αυξάνει το χρόνο και το κόστος της ανάλυσης.

Τα γονίδια κληρονομικής προδιάθεσης για καρκίνο μπορούν να ταξινομηθούν ανάλογα με τον σχετικό κίνδυνο για εμφάνιση καρκίνου που παρέχουν σε παθογόνους φορείς μετάλλαξης. Σε αυτήν την πτυχή, μπορούν να προσδιοριστούν τρεις κατηγορίες. Τα γονίδια στα οποία η μετάλλαξη προσδίδει σχετικό κίνδυνο καρκίνου 5 ή υψηλότερων είναι γνωστά ως «γονίδια υψηλής διείσδυσης». Σχετικός κίνδυνος 1,5 ή χαμηλότερος σχετίζεται με «γονίδια χαμηλής διείσδυσης». Τα γονίδια που παρέχουν το ενδιάμεσο εύρος 1,5-5 είναι γνωστά ως «ενδιάμεση διείσδυση». Επομένως, η απουσία οικογενειακού ιστορικού μπορεί να σημαίνει ότι η μετάλλαξη στην οικογένειά σας βρίσκεται σε ένα γονίδιο ενδιάμεσης ή χαμηλής διείσδυσης.

Η μεταβλητότητα στην κλινική παρουσίαση του συνδρόμου, καθώς και άλλες διαφορές στο περιβάλλον και στον τρόπο ζωής μεταξύ ατόμων στην ίδια οικογένεια μπορεί να δυσκολεύουν τον εντοπισμό ατόμων με κίνδυνο και τα κλασικά κριτήρια που χρησιμοποιήθηκαν αρχικά για τον ορισμό πολλών κληρονομικών συνδρόμων καρκίνου να έχουν περιορισμένη ευαισθησία και ειδικότητα για την ανίχνευση φορέων γονιδιακής μετάλλαξης.

Παράγοντες που ενδέχεται να περιορίσουν την πληροφόρηση της οικογένειας είναι:
  • ελλιπής αξιολόγηση οικογενειακού ιστορικού
  • μη διαθέσιμα ιατρικά αρχεία
  • Περιορισμένα μέλη στην  οικογένεια
  • Περιορισμένος αριθμός ατόμων του σχετιζόμενου με το καρκίνο  φύλου σε καρκινικούς τύπους που  περιορίζονται ή είναι συχνότεροι σε ένα από τα δύο φύλα.
  • πρόωρος θάνατος ατόμων-«κλειδί» στην οικογένεια, από άλλες αιτίες εκτός από τον καρκίνο, πριν από τη μέση ηλικία έναρξης του φαινοτύπου
  • προφυλακτικές χειρουργικές επεμβάσεις που αφαιρούν το όργανο σε κίνδυνο
  • ανακριβείς ή ελλιπείς πληροφορίες για τα μέλη της οικογένειας
  • αποτυχία διερεύνησης όλων των τύπων καρκίνου στην οικογένεια

Τα αποτελέσματα θα είναι διαθέσιμα σε 25 εργάσιμες ημέρες.

 

Θα χρειαστεί ολικό περιφερικό αίμα σε φιαλίδια EDTA (2 φιαλίδια) ή σίελος . Η Genekor ΔΕΝ εκτελεί συλλογές δειγμάτων αίματος, οπότε πρέπει να επικοινωνήσετε με το γιατρό σας ή οποιοδήποτε άλλο εργαστήριο που εκτελεί τέτοιου είδους συλλογές, ώστε να μπορείτε να πάρετε το δείγμα.

Το τεστ έχει κάλυψη κόστους από δημόσια / ιδιωτική ασφάλεια; Για πληροφορίες σχετικά με την κάλυψη κόστους του τεστ θα πρέπει να επικοινωνήσετε με την προσωπική σας ασφάλιση ή με την εταιρεία μας

Η Genekor Medical S.A. είναι πιστοποιημένη με το ΕΛΟΤ ΕΝ ISO9001: 2008 και διαπιστευμένη με το ΕΛΟΤ ΕΝ ISO15189: 2012, η ​​οποία απαιτεί τη γραπτή συγκατάθεση κάθε ασθενούς για τη χρήση του γενετικού υλικού του για έλεγχο.

Για τη διαδικασία αποστολής του δείγματος και των αποτελεσμάτων  επικοινωνήστε με το κέντρο εξυπηρέτησης στο 210 6032138

Το δείγμα πρέπει να διατηρείται σε θερμοκρασία δωματίου (25 ° C). Κατά τη διάρκεια της θερινής περιόδου συνιστούμε να έχετε ένα πακέτο πάγου στο κιτ (Το πακέτο δεν πρέπει να εφάπτεται άμεσα με τα δείγματα)

 

Οι πιο πρόσφατες διεθνείς οδηγίες (ASCO, ESMO, NCCN και American Society of Breast Surgeons) συνιστούν ανεπιφύλακτα, αντί για αποκλειστικά BRCA1 / 2, τη χρήση πάνελ πολλαπλών γονιδίων για καλύτερη κάλυψη των γονιδιακών μεταλλάξεων που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού, του προστάτη, του παχέος εντέρου, του παγκρέατος, του καρκίνου των ωοθηκών κ.λπ..